Síndrome de Aarskog

Síndrome de Aarskog
Sinónimos	Síndrome de Aarskog-Scott; Displasia faciogenital; Síndrome faciodigitogenital
Especialidade	genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10	Q87.1
CID-9	759.89
CID-11	1586518852
OMIM	100050
DiseasesDB	29329
MedlinePlus	001654
MeSH	C535331
	Leia o aviso médico

A síndrome de Aarskog, também conhecida como síndrome de Aarskog-Scott, displasia faciogenital ou síndrome faciodigitogenital, é uma doença genética rara ligada ao cromossoma X e é de carácter recessivo. Os portadores caracterizam-se pela baixa estatura e por anormalidade faciais, esqueléticas e genitais. Afecta sobretudo indivíduos do sexo masculino, apesar do gênero feminino poder apresentar traços brandos da síndrome.

A síndrome foi descrita em 1970 pelo pediatra e geneticista humano norueguês Dagfinn Aarskog^[1]. Charles I. Scott, Jr., um médico geneticista americano, descreveu a síndrome de forma independente em 1971.^[2]

Sintomas

Baixa estatura, característica que pode não ser evidente até a criança ter entre 1 e 3 anos de idade
Atraso da maturação sexual
Face arredondada
Linha capilar formando um bico na testa
Olhos muito separados, com as pálpebras caídas
Nariz pequeno com as narinas projetadas para a frente
Parte média da face pouco desenvolvida
Fenda larga sobre o lábio superior e dobra abaixo do lábio inferior
Atraso na erupção dos dentes
Parte superior do pavilhão auricular ligeiramente dobrada
Mãos e pés pequenos e largos
Dedos das mãos e dos pés curtos, interligados por fina membrana prega simiesca (única) na palma da mão
Esterno ligeiramente côncavo
Umbigo protuberante
Hérnias inguinais
Escroto "vazio"
Testículos retidos
Deficiência mental leve
Olhos com pálpebras oblíquas
Peito escavado (pectus excavatum)

Diagnóstico

O teste genético pode estar disponível para as mutações no gene FGDY1. O aconselhamento genético é indicado para indivíduos ou famílias que podem transportar esta condição, uma vez que existem características que se sobrepõem com a síndrome do alcoolismo fetal.^[3]

Referências

↑ Aarskog D (1970). «A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies». J. Pediatr. (em inglês). 77 (5): 856–61. PMID 5504078. doi:10.1016/S0022-3476(70)80247-5
↑ Scott CI (1971). «Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature: a new dysmorphic syndrome». Birth Defects Orig. Artic. Ser. (em inglês). 7 (6): 240–6. PMID 5173168
↑ Gerberding, Julie Louise (2004). «Fetal Alcohol Syndrome: Guidelines for Referral and Diagnosis» (PDF) (em inglês). CDC. Consultado em 16 de fevereiro de 2014

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[1] Aarskog D (1970). «A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies». J. Pediatr. (em inglês). 77 (5): 856–61. PMID 5504078. doi:10.1016/S0022-3476(70)80247-5

[2] Scott CI (1971). «Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature: a new dysmorphic syndrome». Birth Defects Orig. Artic. Ser. (em inglês). 7 (6): 240–6. PMID 5173168

[3] Gerberding, Julie Louise (2004). «Fetal Alcohol Syndrome: Guidelines for Referral and Diagnosis» (PDF) (em inglês). CDC. Consultado em 16 de fevereiro de 2014

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