Translocação Robertsoniana
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A translocação Robertsoniana é uma forma comum de rearranjo cromossómico. Ocorre nos cinco pares de cromossomas humanos que são acrocêntricos: 13, 14, 15, 21 e 22.
Recebe este nome do geneticista norte-americano W. R. B. Robertson, que foi o primeiro a observar este processo em gafanhotos, no ano de 1916.
Translocação
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Ver artigo principal: Translocação cromossômicaAs translocações ocorrem quando uma parte de um cromossomo se separa do mesmo e se liga a uma parte de um outro cromossomo não homólogo. Pode ser de dois tipos:
- Simples: Quando só um cromossomo "perde" uma parte para um outro não homólogo.
- Recíproca: Os segmentos são trocados entre dois cromossomos não homólogos.
Síndrome de Down
[editar | editar código-fonte]Ver artigo principal: Síndrome de Down.png){kind=spacer}
Cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down (trissomia do 21) são causados pela translocação entre os cromossomas 14 e 21, gerando um cromossoma hibrido, o resultado será um gameta com a presença (equivalente) de 2 cromossomas 21, o qual pode gerar um indivíduo com a presença (equivalente) de 3 cromossomas 21, após a fecundação entre tal gameta e um outro norm.
Esta é a forma hereditária da Síndrome de Down, já que a translocação, normalmente, ocorre no pai ou mãe da pessoa com trissomia. Neste caso, o pai ou mãe é um portador equilibrado da translocação, com 45 cromossomas, sendo um deles a fusão de um 14 e um 21. Representa-se por 45, XX (ou XY), -14, -21, +t(14,21). Cumpre ressaltar que tal progenitor não é portador da síndrome de Down.
Quando ocorre a meiose, o cromossoma translocado (t(14,21)) se emparelha com o cromossoma 14, enquanto que o cromossoma 21 fica sozinho. Assim, podem ocorrer quatro tipos de gameta, com quatro tipos diferentes de fecundação:
- gametas com um cromossomas 14 e um cromossomas 21, neste caso o filho terá genótipo normal
- gametas com um cromossoma 14 e nenhum 21, neste caso o feto não será viável
- gametas com um cromossoma t(14,21) e um cromossoma 21, neste caso o filho terá a Síndrome de Down por translocação, com cariótipo 46, XX, -14, +t(14,21) ou 46, XY, -14, +t(14,21).
- gametas com um cromossoma t(14,21) e nenhum 21, neste caso o filho terá fenótipo normal, sendo, porém, portador da translocação