A4GALT
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| Alfa 1,4-galactosiltransferase | |||||||||||||
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| Identificadores | |||||||||||||
| Símbolos | A4GALT; A14GALT; A4GALT1; Gb3S; P(k); P1; P1PK; PK | ||||||||||||
| IDs externos | OMIM: 607922 MGI: 3512453 HomoloGene: 9690 GeneCards: A4GALT Gene | ||||||||||||
| Número EC | 2.4.1.228 | ||||||||||||
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| Padrões de expressão do ARN | |||||||||||||
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| Mais dados de expressão | |||||||||||||
| Ortólogos | |||||||||||||
| Espécies | Humano | Rato | |||||||||||
| Entrez | 53947 | 239559 | |||||||||||
| Ensembl | ENSG00000128274 | ENSMUSG00000047878 | |||||||||||
| UniProt | Q9NPC4 | Q67BJ4 | |||||||||||
| RefSeq (mRNA) | NM_017436 | NM_001004150 | |||||||||||
| RefSeq (proteína) | NP_059132 | NP_001004150 | |||||||||||
| Localização (UCSC) |
Chr 22: 43.09 – 43.12 Mb |
Chr 15: 83.23 – 83.25 Mb | |||||||||||
| Busca PubMed | [1] | [2] | |||||||||||
Lactosilceramida 4-alfa-galactosiltransferase é uma enzima que nos humanos é codificada pelo gene A4GALT.[1][2]
A proteína codificada por este gene catalisa a transferência de galactose para lactosilceramida para formar globotriaosilceramida, que foi identificada como o antigénio P(k) do sistema de grupos sanguíneo P. A proteína codificada, que é uma proteína membranar do tipo II encontrada no aparelho de Golgi, também é requerida para a síntese do receptor de verotoxina bacteriana.[2]
Referências
- ↑ Keusch JJ, Manzella SM, Nyame KA, Cummings RD, Baenziger JU (setembro de 2000). «Cloning of Gb3 synthase, the key enzyme in globo-series glycosphingolipid synthesis, predicts a family of alpha 1, 4-glycosyltransferases conserved in plants, insects, and mammals.». J Biol Chem. 275 (33): 25315–21. PMID 10854428. doi:10.1074/jbc.M002630200
- ↑ a b «Entrez Gene: A4GALT alpha 1,4-galactosyltransferase (globotriaosylceramide synthase)»
Leitura adicional[editar | editar código-fonte]
- Dunham I, Shimizu N, Roe BA,; et al. (1999). «The DNA sequence of human chromosome 22.». Nature. 402 (6761): 489–95. PMID 10591208. doi:10.1038/990031
- Steffensen R, Carlier K, Wiels J,; et al. (2000). «Cloning and expression of the histo-blood group Pk UDP-galactose: Ga1beta-4G1cbeta1-cer alpha1, 4-galactosyltransferase. Molecular genetic basis of the p phenotype.». J. Biol. Chem. 275 (22): 16723–9. PMID 10747952. doi:10.1074/jbc.M000728200
- Kojima Y, Fukumoto S, Furukawa K,; et al. (2000). «Molecular cloning of globotriaosylceramide/CD77 synthase, a glycosyltransferase that initiates the synthesis of globo series glycosphingolipids.». J. Biol. Chem. 275 (20): 15152–6. PMID 10748143. doi:10.1074/jbc.M909620199
- Furukawa K, Iwamura K, Uchikawa M,; et al. (2001). «Molecular basis for the p phenotype. Identification of distinct and multiple mutations in the alpha 1,4-galactosyltransferase gene in Swedish and Japanese individuals.». J. Biol. Chem. 275 (48): 37752–6. PMID 10993874. doi:10.1074/jbc.C000625200
- Furukawa K, Yokoyama K, Sato T,; et al. (2002). «Expression of the Gb3/CD77 synthase gene in megakaryoblastic leukemia cells: implication in the sensitivity to verotoxins.». J. Biol. Chem. 277 (13): 11247–54. PMID 11782470. doi:10.1074/jbc.M109519200
- Koda Y, Soejima M, Sato H,; et al. (2002). «Three-base deletion and one-base insertion of the alpha(1,4)galactosyltransferase gene responsible for the P phenotype.». Transfusion. 42 (1): 48–51. PMID 11896312. doi:10.1046/j.1537-2995.2002.00014.x
- Team*, Mammalian Gene Collection (MGC) Program (24 de dezembro de 2002). «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences». Proceedings of the National Academy of Sciences (em inglês). 99 (26): 16899-16903. ISSN 0027-8424. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899
- Iwamura K, Furukawa K, Uchikawa M,; et al. (2004). «The blood group P1 synthase gene is identical to the Gb3/CD77 synthase gene. A clue to the solution of the P1/P2/p puzzle.». J. Biol. Chem. 278 (45): 44429–38. PMID 12888565. doi:10.1074/jbc.M301609200
- Hellberg A, Ringressi A, Yahalom V,; et al. (2004). «Genetic heterogeneity at the glycosyltransferase loci underlying the GLOB blood group system and collection.». Br. J. Haematol. 125 (4): 528–36. PMID 15142124. doi:10.1111/j.1365-2141.2004.04930.x
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA,; et al. (2004). «The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. PMC 528928
. PMID 15489334. doi:10.1101/gr.2596504
Ligações externas[editar | editar código-fonte]
- A4GALT - localização do gene humano no UCSC Genome Browser.
- A4GALT - detalhes do gene humano no UCSC Genome Browser.
