Defeito do septo atrioventricular

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Defeito do septo atrioventricular
Defeito do septo atrioventricular
Ilustração de um defeito do septo atrioventricular
Especialidade genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10 Q21.2
CID-9 745.6, 745.60
CID-11 1613228388
OMIM 600309, 606215, 614430, 614474
DiseasesDB 31910
eMedicine 154823
MeSH D004694
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O defeito do septo atrioventricular (DSAV) ou defeito do canal atrioventricular (DCVA), também conhecido como " canal atrioventricular comum " (CAVC) ou " defeito do coxim endocárdico " (ECD), é caracterizado por uma deficiência do septo atrioventricular do coração . É causada por uma fusão anormal ou inadequada dos coxins endocárdicos superior e inferior com a porção média do septo atrial e a porção muscular do septo ventricular .

Sintomas e sinais[editar | editar código-fonte]

Os sintomas incluem dificuldade em respirar ( dispneia ) e descoloração azulada na pele e nos lábios ( cianose ). Um bebê recém-nascido apresentará sinais de insuficiência cardíaca, como edema, fadiga, respiração ofegante, sudorese e batimento cardíaco irregular.[1]

Complicações[editar | editar código-fonte]

Quando há orifícios no septo que dividem as quatro câmaras do coração, o sangue rico em oxigênio e o sangue pobre em oxigênio se misturam, isso cria mais estresse no coração para bombear o sangue para onde o oxigênio é necessário. Como resultado, você obtém um aumento do coração, insuficiência cardíaca (ser incapaz de fornecer o oxigênio necessário ao corpo), hipertensão pulmonar e pneumonia.[1]

O desenvolvimento de hipertensão pulmonar é muito sério. E isso porque o ventrículo esquerdo está enfraquecido devido ao seu uso excessivo. Quando isso acontece, a pressão sobe para as veias pulmonares e os pulmões.[1] Este tipo de dano é irreversível, razão pela qual o tratamento imediato é recomendado após o diagnóstico.[2]

Condições associadas[editar | editar código-fonte]

A síndrome de Down está frequentemente associada ao DCVA.[3] Outros fatores de risco incluem: pais com defeito cardíaco congênito, uso de álcool durante a gravidez, tratamento não controlado do diabetes durante a gravidez e alguns medicamentos durante a gravidez.[1]

Este tipo de defeito cardíaco congênito está associado a pacientes com síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) ou síndromes de heterotaxia .[4] 45% das crianças com síndrome de Down têm cardiopatia congênita. Destes, 35–40% têm defeitos do septo AV.[5] Da mesma forma, um terço de todas as crianças nascidas com AVSDs também têm síndrome de Down.[6]

Um estudo também mostrou que há um risco aumentado de canal atrioventricular em pacientes que sofrem da síndrome de Noonan . O padrão observado naqueles pacientes com síndrome de Noonan difere daqueles com síndrome de Down em que AVCD "parcial" é mais prevalente naqueles que sofrem de SN, enquanto aqueles que sofrem de síndrome de down apresentam prevalência da forma "completa" de AVCD.[7]

Fisiopatologia[editar | editar código-fonte]

Se houver um defeito no septo, é possível que o sangue flua do lado esquerdo do coração para o lado direito do coração, ou vice-versa. Como o lado direito do coração contém sangue venoso com baixo teor de oxigênio e o lado esquerdo do coração contém sangue arterial com alto teor de oxigênio, é benéfico evitar qualquer comunicação entre os dois lados do coração e evitar o sangue dos dois lados do coração de se misturarem.[8]

Relação genética[editar | editar código-fonte]

TBX2 é um fator de transcrição T-box e geralmente é expresso durante várias áreas da embriogênese . Uma expressão notável é quando é mostrada no desenvolvimento do sistema de fluxo de saída e do canal atrioventricular do coração em desenvolvimento.

Em um estudo, eles usaram mutagênese direcionada em camundongos para excluir o locus Tbx2 em algumas amostras. Os resultados mostraram que os camundongos homozigotos e heterozigotos nulos (+ / + & +/-) para Tbx2 resultaram no desenvolvimento de um coração mais saudável, enquanto aqueles que eram homozigotos nulos (- / -) para Tbx2 morreram precocemente devido à incapacidade do coração para suprir o corpo. Mostrou que havia formação insuficiente do coxim endocárdico . Havia uma clara anormalidade não só no canal atrioventricular, mas também no ventrículo esquerdo. Este estudo apóia o fato de que a expressão de Tbx2 é importante no desenvolvimento da diferenciação da câmara adequada e, por sua vez, não pode ter uma relação direta com o desenvolvimento do defeito do canal atrioventricular.[9]

Diagnóstico[editar | editar código-fonte]

Ultra-som mostrando um defeito do septo atrioventricular completo

DSAVs podem ser detectados por ausculta cardíaca ; eles causam sopros atípicos e batimentos cardíacos altos. A confirmação dos achados da ausculta cardíaca pode ser obtida com um ultrassom cardíaco ( ecocardiografia - menos invasivo) e cateterismo cardíaco (mais invasivo).

O diagnóstico provisório também pode ser feito no útero por meio de ecocardiograma fetal. Um diagnóstico de AVSD feito antes do nascimento é um marcador para a síndrome de Down, embora outros sinais e testes adicionais sejam necessários antes que qualquer confirmação definitiva de qualquer um possa ser feita.

Classificação[editar | editar código-fonte]

Uma variedade de classificações diferentes tem sido usada, mas os defeitos são divididos de maneira útil em formulários "parciais" e "completos".

  • No AVSD parcial, há um defeito na parte primum ou inferior do septo atrial, mas nenhuma comunicação intraventricular direta ( defeito do ostium primum ).
  • No AVSD completo (CAVSD), há um grande componente ventricular abaixo de um ou ambos os folhetos de ponte superior ou inferior da válvula AV. O defeito envolve toda a área de junção das câmaras superior e inferior do coração, ou seja, onde os átrios se unem aos ventrículos. Há um grande orifício entre a porção inferior dos átrios e a porção superior ou "de entrada" dos ventrículos e isso está associado a uma anormalidade significativa das válvulas que separam os átrios dos ventrículos. As válvulas de fato tornam-se uma válvula atrioventricular comum, e a gravidade do defeito depende em grande parte das ligações de suporte da válvula aos ventrículos e se a válvula permite fluxo dominante do átrio direito para o ventrículo direito e do átrio esquerdo para o esquerdo ventrículo (fluxo "desequilibrado"). Os problemas gerais são semelhantes aos do VSD, mas são mais complicados. Há um aumento do fluxo sanguíneo para os pulmões através dos componentes ventricular e atrial do defeito. Além disso, a válvula atrioventricular anormal invariavelmente vaza, de modo que, quando os ventrículos se contraem, o sangue flui não apenas para o corpo e os pulmões, mas também para os átrios. O efeito da contrapressão nos átrios causa congestão de sangue no átrio esquerdo em particular, e isso por sua vez causa congestão nas veias que drenam os pulmões. O efeito no bebê é piorar a insuficiência cardíaca associada a uma CIV isolada e acelerar o aparecimento de hipertensão pulmonar. Deve-se mencionar que o CAVSD é encontrado em aproximadamente um terço dos bebês com síndrome de Down, mas também ocorre como uma anormalidade isolada.

Tratamento[editar | editar código-fonte]

O tratamento é cirúrgico e envolve o fechamento dos defeitos do septo atrial e ventricular e a restauração de uma válvula AV esquerda competente, tanto quanto possível. Os procedimentos cirúrgicos abertos requerem uma máquina coração-pulmão e são realizados com uma esternotomia mediana . A mortalidade cirúrgica para defeitos do ostium primum não complicados em centros experientes é de 2%; para casos não complicados de defeito completo do canal atrioventricular, 4% ou menos. Certas complicações, como tetralogia de Fallot ou fluxo altamente desequilibrado na válvula AV comum, podem aumentar o risco significativamente.[10][11]

Os bebês nascidos com AVSD geralmente têm saúde suficiente para não necessitar de cirurgia corretiva imediata. Se a cirurgia não for necessária imediatamente após o nascimento, o recém-nascido será monitorado de perto durante os próximos meses, e a operação suspensa até os primeiros sinais de distúrbio pulmonar ou insuficiência cardíaca. Isso dá ao bebê tempo para crescer, aumentando o tamanho e, portanto, a facilidade de operação do coração, bem como a facilidade de recuperação. Bebês geralmente precisam de cirurgia dentro de três a seis meses, no entanto, eles podem precisar de até dois anos antes que a operação se torne necessária, dependendo da gravidade do defeito.[12]

Ver também[editar | editar código-fonte]

Referências

  1. ↑ a b c d Mayo Clinic September 12, 2012"Atrioventricular Canal Defect" http://www.mayoclinic.com/health/atrioventricular-canal-defect/DS00745
  2. ↑ Calabrò R, Limongelli G (2006). «Complete atrioventricular canal». Orphanet J Rare Dis. 1. 8 páginas. PMC 1459121Acessível livremente. PMID 16722604. doi:10.1186/1750-1172-1-8 
  3. ↑ Irving, Claire A.; Chaudhari, Milind P. (abril de 2012). «Cardiovascular abnormalities in Down's syndrome: spectrum, management and survival over 22 years». Archives of Disease in Childhood. 97 (4): 326–330. ISSN 1468-2044. PMID 21835834. doi:10.1136/adc.2010.210534Acessível livremente 
  4. ↑ Report of the New England Regional Infant Cardiac Program" Pediatrics 1980;65(suppl):441–444.
  5. ↑ Al-Hay AA, et al. (2003). «Complete atrioventricular septal defect, Down syndrome and surgical outcome: Risk factors». Ann Thorac Surg. 75 (2): 412–421. PMID 12607648. doi:10.1016/s0003-4975(02)04026-2 
  6. ↑ Children's National Health System. (2019). Pediatric Atrioventricular Canal (AV canal or AVC). [online] Available at: https://childrensnational.org/choose-childrens/conditions-and-treatments/heart/atrioventricular-canal-av-canal-or-avc [Accessed 5 Feb. 2019].
  7. ↑ Marino Bruno (1999). «Congenital Heart Diseases in Children with Noonan Syndrome: An expanded cardiac spectrum with high prevalence of Atrioventricular Canal». The Journal of Pediatrics. 135 (6): 703–706. PMID 10586172. doi:10.1016/S0022-3476(99)70088-0 
  8. ↑ PI, Do G1 (27 de fevereiro de 2017). «'Vencemos a batalha', diz pai de bebê com doença congênita após cirurgia». Piauí. Consultado em 25 de dezembro de 2021 
  9. ↑ Harrelson, Zachary "Tbx2 is Essential for Patterning the Atrioventricular Canal and for Morphogenesis of the Outflow Tract During Heart Development" 2004 October 15, The Company of Biologists http://dev.biologists.org/content/131/20/5041.full
  10. ↑ Kirklin J, Barratt-Boyes B, ed. Cardiac Surgery, New York: Wiley, 1986:463–497.
  11. ↑ Marx, GR, Fyler DC, "Endiocardial Cusion Defects", in Keane, JF, Lock, JE, Fyler DC ed. Nadas' Pediatric Cardiology 2ed., Philadelphia: Saunders-Elsevier, 2006:663-674..
  12. ↑ Hay, WW, et al. 2007. Lange Current Pediatric Diagnosis and Treatment, 18th ed. New York: McGraw-Hill.
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