Síndrome de Spoan
Síndrome de Spoan ou simplesmente SPOAN (acrónimo de Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy) é uma forma de paraplegia espástica complicada de herança recessiva.[1] Foi identificada pela primeira vez no município de Serrinha dos Pintos, interior do Rio Grande do Norte.
Esta descoberta aconteceu quase que por acaso; equipes deslocarem-se de São Paulo até esta cidade e, após os exames realizados, estimou-se que 10%[2] desta população possua o gene causador desta síndrome.
As pessoas em que esta doença se manifesta sofrem atrofia do sistema nervoso e ficam paralíticas.
A síndrome é determinada por um alelo autossômico recessivo. Sendo uma doença de origem genética, considera-se que as chances de ela ocorrer é favorecida através de descendentes de casais consanguíneos. Dos 73 casos identificados pelos pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) no Brasil, 72 deles concentram-se na região do oeste do Rio Grande no Norte sendo que na maioria dos casos pôde-se determinar um alto grau de parentesco dos casais progenitores.[3]
Supõem-se, através de análise de linkage realizadas, que a região responsável por esta síndrome esteja localizada no cromossoma 11 (11q13).
Referências
- ↑ Oliveira, Larissa Costa; de Vasconcelos, Renata Borges; Fixina, Eliana Barreto (2013). «Síndrome de Spoan: Uma questão de cosanguinidade e de conquista de direitos». Recife. Revista de Enfermagem (PDF). 7 (1001). ISSN 1981-8963. OCLC 502419035
- ↑ [1]
- ↑ Eduardo Scolese (7 de setembro de 2008). «Cidade do Rio Grande do Norte vira foco de doença rara». Folha Online. Consultado em 7 de setembro de 2008