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Teste genealógico de DNA ^{(português brasileiro)} ou ADN ^{(português europeu)} ou teste de ancestralidade por DNA examina os nucleotídeos em localizações específicas sobre uma pessoa para fins da genealogia genética. Várias empresas que fazem tal exame determinam os haplogrupos (cromossomo Y e mitocondrial). Mais recentemente, empresas como 23andMe ou Ancestry.com oferecem testes usando DNA autossómico, testando milhares de marcadores para compararem o seu genoma com determinadas populações, desde Neandertais e outros humanos arcaicos até populações contemporâneas.

Os marcadores gerados são também comparados com os de outros clientes da mesma empresa, podendo identificar parentescos consanguíneos entre clientes, tais como primos de 2º ou mais graus.

O que são?

O teste de ancestralidade genética consiste no uso de informações do DNA para fazer inferências sobre a ancestralidade "profunda" de alguém, centenas ou milhares de anos atrás . Isto é, mais especificamente, através de uma análise de milhares de trechos do genoma, os chamados marcadores  informadores de ancestralidade, o teste de ancestralidade fornece estimativas dos valores percentuais da provável origem biogeográfica do material genético do indivíduo testado . A ancestralidade identificada na análise  tem um limite temporal dependente das bases de dados populacionais e tipo de variantes genéticas analisadas. Estima-se que o limite médio para uma dada acurácia é de até 5 gerações (até seus 16 trisavós/avôs). O resultado do teste costuma ser apresentado como as porcentagens de cada ancestralidade genética que o indivíduo possui partindo de uma hierarquia continental até subcontinental. Por exemplo: 40% europeu, 20% do oriente médio, 20% africano, 20% da américa-central, com as subdivisões dentro de cada continente (por exemplo, o teste pode indicar que destes 40% europeu, 20% são do Leste Europeu e 20% são das Ilhas Britânicas). Nesse sentido, é uma forma de as pessoas interessadas em história da família (genealogia) irem além do que podem aprender com parentes ou documentação histórica. O exame das variações do DNA pode fornecer pistas sobre a origem dos ancestrais de uma pessoa e sobre o parentesco entre membros de uma família . Certos padrões de variação genética são frequentemente compartilhados entre pessoas com a mesma origem específica. Quanto mais intimamente aparentados são dois indivíduos, famílias ou populações, mais padrões de variação eles normalmente compartilham, representados pelos blocos cromossômicos compartilhados em cada combinação de meioses do pai e da mãe formando um indivíduo.

Nesse contexto, é comum se pensar que o teste de ancestralidade é sinônimo à genealogia genética. Entretanto, a genealogia genética combina o teste de DNA com registros genealógicos e históricos e normalmente faz uso de grandes bancos de dados para identificar correspondências ou comparações diretas para testar as correspondências esperadas. As plataformas que oferecem teste de ancestralidade comumente oferecem busca de parentes ou mesmo serviços de genealogia complementares aos testes genéticos. Há, portanto, sobreposição entre os dois tipos de avaliação, mas a genealogia genética é geralmente mais confiável por causa do uso de informações adicionais. Como qualquer teste genético, os testes de ancestralidade, particularmente oferecidos em plataformas que permitem busca de parentes, podem revelar achados incidentais, indicando, por exemplo, falsas-paternidades e ancestralidades que não condizem com o registro histórico, confrontando sua veracidade.

Entre os testes disponíveis atualmente, há uma grande variedade na quantidade de informações fornecidas. Os marcadores testados podem ser do tipo microssatélites, que são sequências formadas pela repetição em série de sequências curtas, ou do tipo Polimorfismos de nucleotídeo único, que são resultado de uma mutação de ponto do tipo substituição . Os marcadores fornecem informações sobre todos os seus ancestrais nas gerações recentes, mas, uma vez que você vá além de cerca de 10 gerações no passado (cerca de 300 anos), apenas uma pequena fração de seus ancestrais contribuíram diretamente para o seu DNA. Os marcadores do tipo microssatélites são muito polimórficos e a taxa de mutação é alta se comparada a mutações de ponto, como os polimorfismos de nucleotídeo único, e por isso os dois tipos de marcadores fornecem informações em diferentes profundidades de tempo. A alta taxa de mutações dos microssatélites faz com que em um curto tempo evolutivo se acumulem mutações em populações diversas, o que faz desses marcadores uma excelente ferramenta  para estudar processos históricos demográficos, de migração e ancestralidade.  Os marcadores do tipo Polimorfismo de nucleotídeo único, por sua vez, são extremamente numerosos no genoma humano, representando cerca de 90% da variação no DNA humano. Essas variações em sua maioria representam eventos únicos, de modo que a informação de que dois indivíduos compartilham um mesmo alelo indica que estes compartilham de uma herança comum.

Existem três tipos principais de teste de ancestralidade genética:

O teste de DNA autossômico e os testes uniparentais (o teste de DNA do cromossomo Y e o teste de DNA mitocondrial)

Teste de DNA autossômico

O teste de DNA autossômico fornece informações da maior parte de seu DNA (os autossomos são os cromossomos diferentes de X, Y e DNAmt, e contêm a maioria de suas sequências de DNA e genes). Embora o sequenciamento completo do genoma já seja uma realidade, permanece inacessível para a maioria das pessoas em virtude do seu alto custo. Por isso, os testes de DNA autossômico geralmente examinam até cerca de 1 milhão de marcadores genéticos (SNPs) espalhados pelo genoma (1 milhão pode parecer muito, mas há mais de 3 bilhões de letras de DNA no genoma humano, então a fração do genoma avaliada é pequena , mas os sítios de variação mais informativos quanto à origem geográfica são escolhidos para essa análise).

Heredograma do cromossomo Y. Em que os quadrados representam o sexo masculino, círculo feminino e a cor laranja a mutação genética.

Teste de DNA do cromossomo Y

O teste de DNA do cromossomo Y fornece informações apenas sobre linhagem ancestral masculina, que na maioria das culturas corresponde à herança de sobrenomes. Apenas os homens carregam o cromossomo Y, mas uma mulher pode apresentar traços de sua linhagem paterna, por exemplo, por meio de seu pai ou irmão, tendo em vista que a mesma herda o cromossomo X de seu pai.

Heredograma do cromossomo mitocondrial. Em que os quadrados representam o sexo masculino, círculo feminino e a cor laranja a mutação genética.

Teste de DNA mitocondrial

O teste de DNA mitocondrial fornece informações apenas sobre sua linhagem feminina ancestral. O DNA mitocondrial é passado pela mãe para seus filhos homens e mulheres, mas apenas as mulheres podem passar seu DNAmt para a próxima geração. Este teste, assim como o teste do cromossomo Y, fornece informações sobre uma linhagem específica - sua mãe, a mãe de sua mãe, a mãe de sua mãe e assim por diante. Novamente, a quantidade de informações fornecidas varia entre os testes, mas a sequência do DNAmt é curta (apenas 16.569 "letras" do DNA) e, portanto, o sequenciamento de todo o genoma do DNAmt já não é muito caro.

Métodos de inferência, histórico e banco de dados.

Os testes de ancestralidade levam em conta marcadores que são estatisticamente relevantes para localizar um indivíduo em uma população. Vale frisar que 80 a 90% da variação do DNA humano é interpessoal, sendo apenas de 15 a 20% a variação que representa uma informação populacional. Os marcadores mais relevantes para traçar um perfil de ancestralidade são aqueles dos quais a frequência em diferentes populações diverge bastante. Os testes de ancestralidade utilizam vários desses marcadores para chegar nas composições mencionadas anteriormente, mas isso não significa que essas composições refletem a realidade, principalmente em populações miscigenadas há muitas gerações, devido ao fenômeno da permutação cromossômica, uma vez que há a possibilidade perda de informação de ancestralidade com a perda de segmentos cromossômicos no decorrer das gerações.

Atualmente, devido ao valor mais acessível dos testes genéticos diretos ao consumidor, o banco de dados de DNA humano mantido por empresas privadas que realizam esses testes é superior ao de institutos de pesquisa e de governos. Mesmo bancos de dados na internet, onde as pessoas podem hospedar espontaneamente seu DNA a fim de encontrar familiares e etc, possuem uma quantidade de dados realmente expressiva . Há casos na polícia americana que esses recursos públicos foram utilizados para encontrar criminosos, o que coloca em cheque o quão segura é expor dados tão pessoais como seu material genético na internet. Além do já citado, já foi registrado a venda dessas informações para terceiros para uso em pesquisa e patente sem o consentimento do consumidor.

Assim, essa popularização dos testes de ancestralidade, em primeiro lugar, contribui para popularização da ciência e aprofundamento do interesse de pessoas leigas em genética e hereditariedade . Por outro lado, o avanço no estudo de marcadores genéticos expandiu a discussão sobre ancestralidade e seu significado dentro da comunidade científica. O estudo de marcadores genéticos muitas vezes levou ao entendimento de fluxos gênicos dentro da história evolutiva do Homo sapiens e entendimento de como se deram algumas relações entre diferentes populações . Assim, majoritariamente, no meio acadêmico, testes de ancestralidade são realizados para identificação de contribuições de uma população ancestral para a formação de um grupo moderno.

Por outro lado, o estudo de marcadores genéticos em humanos, associado à herdabilidade e ancestralidade, tem tido grande atenção na aplicação clínica. A partir de estudos de associação é possível, por exemplo, identificar genes que estão associados com um traço da população estudada. Um exemplo é a associação de pressão arterial com genes comuns em populações com ancestralidade africana . Há ainda, a partir de estudos de ancestralidade e associação, a associação de variantes genéticas previamente não estudadas com quadros clínicos frequentes. Como exemplo, um estudo recente associou um SNP com suscetibilidade à asma de sujeitos afro-americanos que passaram por miscigenação com grupos europeus .

Valor Social de Identidade

Como visto, os testes de DNA podem revelar informações valiosas sobre a ancestralidade geográfica e raízes familiares daquele que é analisado. Por isso, esse exame recebe um caráter especial e deve ser cuidadosamente pensado. Entre as contribuições mais conhecidas estão a de resgate geográfico da história familiar, principalmente para pessoas africanas, visto que vários estudos são capazes de cruzar as informações genéticas de descendentes de escravizados com documentos históricos, possibilitando assim que famílias possam entender suas origens e a história de seus antepassados. De acordo com o professor Michel Naslavsky, atuante no Departamento de Genética e Biologia Evolutiva da USP,  "com esses projetos vamos conseguir entender mais a história, já que no final da escravização houve um processo ativo de apagamento de registros”. Contudo, apesar da grande possibilidade de reconhecimento da origem de diversas populações, a ciência ainda não é capaz de diferenciar, geograficamente, todas elas, visto que os bancos de dados atuais não possuem informações sobre as populações de todos os continentes.

Afinal, em vista de que cada dia estamos mais miscigenados, essa área de pesquisa carece de maiores investimentos, não sendo surpreendente a Europa ser o continente com maiores quantidades de dados genéticos e melhores precisões geográficas de suas populações, visto que é o número um neste ramo de pesquisa científica. Assim, com o desejo de contarmos melhores histórias, ainda temos muito a descobrir e estudar!