Usuário:EduardoFP7/Testes/6
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A síndrome de microdeleção 17q12,[1] também conhecida como monossomia 17q12,[2] é uma rara anomalia cromossômica causada pela deleção de uma pequena quantidade de material de uma região no braço longo do cromossomo 17. Ela é tipificada pela deleção do gene HNF1B, resultando em anormalidades renais e cistos renais e síndrome do diabetes. Também tem efeitos neurocognitivos e tem sido implicado como um fator genético para o autismo e esquizofrenia.
A síndrome de microdeleção 17q12 não deve ser confundida com a síndrome de microduplicação 17q12, causada pela adição de material genético na mesma região da qual é removido na microdeleção, ou 17q21,31 síndrome de microdeleção, outro nome para a síndrome de Koolen De Vries.
Apresentação[editar | editar código-fonte]
As microdeleções 17q12 têm um fenótipo variável, variando de poucos ou nenhuns sintomas a incapacidade grave. Supõe-se que a condição é subdiagnosticada, e os casos com fenótipos mais leves podem não alcançar a atenção clínica, a menos que eles próprios tenham uma criança afetada.[3][4] O sintoma mais característico é a síndrome dos cistos renais e diabetes (RCAD), também conhecida como "diabetes tipo 5", causada pela deleção do gene HNF1B associado na região.[5] O RCAD está associado com anormalidades renais e uma forma característica de diabetes que causa atrofia do pâncreas. Entretanto, algumas pessoas com microdeleções 17q12 têm função renal normal.[4] O RCAD é diagnosticado em aproximadamente 40% das pessoas com microdeleções 17q12, geralmente antes dos 25 anos, enquanto as anormalidades renais ocorrem mais amplamente em aproximadamente 85-90%.[6]
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Referências
- ↑ «Liderando o diagnóstico genético Pós-natal» (PDF). KaryoNIM Pós-natal. NIMGenetics. 15 de janeiro de 2019. p. 7. Consultado em 21 de agosto de 2021
- ↑ «Monossomia 17q12». www.orpha.net. Consultado em 21 de agosto de 2021
- ↑ Moreno de Luca D, Hultén M (2018). «17q12 microdeletions» (PDF). Unique. Consultado em 30 de novembro de 2021
- ↑ a b George, A. M.; Love, D. R.; Hayes, I.; Tsang, B. (janeiro de 2012). «Recurrent Transmission of a 17q12 Microdeletion and a Variable Clinical Spectrum». Molecular Syndromology (2): 72–75. ISSN 1661-8769. PMC 3326281
. PMID 22511894. doi:10.1159/000335344. Consultado em 30 de novembro de 2021
- ↑ Wan, Shanning; Zheng, Yunyun; Dang, Yinghui; Song, Tingting; Chen, Biliang; Zhang, Jianfang (17 de maio de 2019). «Prenatal diagnosis of 17q12 microdeletion and microduplication syndrome in fetuses with congenital renal abnormalities». Molecular Cytogenetics (1). 19 páginas. ISSN 1755-8166. PMC 6525371. PMID 31131025. doi:10.1186/s13039-019-0431-7. Consultado em 30 de novembro de 2021
- ↑ Mitchel, Marissa W.; Moreno-De-Luca, Daniel; Myers, Scott M.; Levy, Rebecca V.; Turner, Stefanie; Ledbetter, David H.; Martin, Christa L. (1993). Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Bean, Lora JH; Mirzaa, Ghayda; Amemiya, Anne, eds. «17q12 Recurrent Deletion Syndrome». Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 27929632. Consultado em 30 de novembro de 2021
