C9orf72

C9orf72
Identificadores
Nomes alternativos	C9orf72, fase de leitura aberta 72 do cromossoma 9
IDs externos	OMIM: 614260 HomoloGene: 10137 GeneCards: C9orf72
Doenças Geneticamente Relacionadas
frontotemporal dementia with motor neuron disease 1
Ontologia genética Função molecular • GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas • guanyl-nucleotide exchange factor activity Componente celular • autofagossoma • extracellular region • endossoma • lisossoma • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • núcleo celular • extracellular space • guanyl-nucleotide exchange factor complex • citoplasma • Atg1/ULK1 kinase complex • axonal growth cone • main axon • Corpos de processamento • membrane • axónio • dendrito • growth cone • envoltório nuclear • cell projection • soma • cytoplasmic stress granule • neuron projection Processo biológico • endocitose • positive regulation of macroautophagy • regulation of autophagy • regulation of TORC1 signaling • autofagia • GO:0033128 negative regulation of protein phosphorylation • stress granule assembly • axon extension • regulation of actin filament organization • late endosome to lysosome transport • regulation of autophagosome assembly • negative regulation of GTP binding Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos Espécie Humano Rato Entrez 203228 n/a Ensembl ENSG00000147894 n/a UniProt Q96LT7 n/a RefSeq (mRNA) NM_145005 NM_001256054 NM_018325 n/a RefSeq (proteína) NP_001242983 NP_060795 NP_659442 n/a Localização (UCSC) n/a n/a Pesquisa PubMed n/a
Wikidata
Ver/Editar Humano

A fase de leitura aberta 72 do cromossoma 9 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene C9orf72.

Localização

O gene C9orf72 humano está localizado no braço curto (p) do quadro de leitura aberta 72 do cromossomo 9, do par de bases 27.546.546 ao par de bases 27.573.866 (GRCh38). Sua localização citogenética está em 9p21.2. As mutações em C9orf72 são significativas porque é o primeiro mecanismo patogênico identificado como uma ligação genética entre a demência frontotemporal familiar (DFT) e a esclerose lateral amiotrófica (ELA).

Significância clínico

A mutação C9ORF72 é a primeira mutação encontrada para ser uma ligação entre DFT e ELA. Numerosos estudos publicados confirmaram a semelhança da expansão de repetição C9ORF72 em DFT e ELA, que são doenças sem cura que afetaram milhões de pessoas. A demência frontotemporal é a segunda forma mais comum de demência de início precoce após a doença de Alzheimer em pessoas com menos de 65 anos. Uma pesquisa mostrou que pessoas que se exercitavam vigorosamente, e que também carregavam genes ligados à ELA, desenvolveram a doença em idades mais jovens do que aquelas que eram sedentárias.

Interações

C9ORF72 demonstrou interagir com:

• ELAVL1,
• UBC,
• ADARB2