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EYA4

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EYA4
Identificadores
Nomes alternativosEYA4
IDs externosOMIM: 603550 HomoloGene: 3025 GeneCards: EYA4
Doenças Geneticamente Relacionadas
autosomal dominant nonsyndromic deafness 10, dilated cardiomyopathy 1J, Surdez hereditária não-sindrômica[1]
Wikidata
Ver/Editar Humano

Olhos ausentes homólogo 4 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene EYA4.[3][4][5]

Esse gene codifica um membro da família de proteínas ausentes dos olhos (EYA). A proteína codificada pode atuar como um ativador da transcrição e ser importante para a função continuada do órgão de Corti maduro. As mutações nesse gene estão associadas à perda auditiva pós-lingual, progressiva e autossômica dominante na surdez, no locus neurossensorial 10 não sindrômico autossômico dominante. Três variantes de transcrição que codificam isoformas distintas foram identificadas para esse gene.

Referências

  1. «Doenças geneticamente associadas a EYA4 ver/editar referências no wikidata» 
  2. «Human PubMed Reference:» 
  3. Borsani G, DeGrandi A, Ballabio A, Bulfone A, Bernard L, Banfi S, Gattuso C, Mariani M, Dixon M, Donnai D, Metcalfe K, Winter R, Robertson M, Axton R, Brown A, van Heyningen V, Hanson I (março de 1999). «EYA4, a novel vertebrate gene related to Drosophila eyes absent». Hum Mol Genet. 8 (1): 11–23. PMID 9887327. doi:10.1093/hmg/8.1.11 
  4. Wayne S, Robertson NG, DeClau F, Chen N, Verhoeven K, Prasad S, Tranebjarg L, Morton CC, Ryan AF, Van Camp G, Smith RJ (fevereiro de 2001). «Mutations in the transcriptional activator EYA4 cause late-onset deafness at the DFNA10 locus». Hum Mol Genet. 10 (3): 195–200. PMID 11159937. doi:10.1093/hmg/10.3.195 
  5. «Entrez Gene: EYA4 eyes absent homolog 4 (Drosophila)» 

Leitura adicional

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