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HACE1

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HACE1
Identificadores
Nomes alternativosHACE1
IDs externosOMIM: 610876 HomoloGene: 10807 GeneCards: HACE1
Doenças Geneticamente Relacionadas
esclerose múltipla, neuroblastoma, spastic paraplegia-severe developmental delay-epilepsy syndrome[1]
Wikidata
Ver/Editar Humano

O domínio HECT e a repetição de anquirina contendo a proteína E3 ubiquitina ligase 1 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene HACE1.[3]

Este gene codifica um domínio HECT e ubiquitina ligase contendo repetição de anquirina. A proteína codificada está envolvida na marcação específica de proteínas alvo, levando à sua localização subcelular ou degradação proteassomal. A proteína é um supressor de tumor potencial e está envolvida na fisiopatologia de vários tumores, incluindo o Tumor de Wilms.[4][5][4]

Referências

  1. «Doenças geneticamente associadas a HACE1 ver/editar referências no wikidata» 
  2. «Human PubMed Reference:» 
  3. «HACE1 HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado em 26 de outubro de 2021 
  4. a b El-Naggar, Amal M.; Clarkson, Paul W.; Negri, Gian Luca; Turgu, Busra; Zhang, Fan; Anglesio, Michael S.; Sorensen, Poul H. (8 de janeiro de 2019). «HACE1 is a potential tumor suppressor in osteosarcoma». Cell Death & Disease (em inglês) (1): 1–16. ISSN 2041-4889. doi:10.1038/s41419-018-1276-4. Consultado em 26 de outubro de 2021 
  5. Sako, Nouhoum; Dessirier, Valérie; Bagot, Martine; Bensussan, Armand; Schmitt, Christian (1 de novembro de 2014). «HACE1, a Potential Tumor Suppressor Gene on 6q21, Is Not Involved in Extranodal Natural Killer/T-Cell Lymphoma Pathophysiology». The American Journal of Pathology (em inglês) (11): 2899–2907. ISSN 0002-9440. doi:10.1016/j.ajpath.2014.07.011. Consultado em 26 de outubro de 2021 

Leitura adicional

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