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Síndrome XXXX

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Síndrome XXXX
Especialidade genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10 Q97.1
CID-9 758.81
CID-11 1181464236
DiseasesDB 32550
MeSH C536502
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Síndrome XXXX (também chamada tetrassomia X ou 48,XXXX) é um distúrbio cromossômico causado pela presença de quatro, em vez de duas, cópias do cromossomo X. Está associada a deficiência intelectual de gravidade variável, defeitos cardíacos e anomalias esqueléticas, como aumento da altura, clinodactilia (dedos mindinhos curvados ) e sinostose radioulnar (fusão dos ossos longos no antebraço). A tetrassomia X é uma condição rara, com poucos casos clinicamente reconhecidos; estima-se que ocorra, aproximadamente, em 1 a cada 50 000 mulheres.

A doença apresenta uma ampla variedade de sintomas, com diferentes graus de intensidade. Existe a suspeita de que seja subdiagnosticada, assim como outras síndromes cromossômicas. Os estilos de vida das pessoas afetadas também variam: algumas mulheres conseguiram educação, emprego e tiveram filhos, enquanto outras permaneceram dependentes até a idade adulta. A expectativa de vida não parece ser substancialmente reduzida. A tetrassomia X tem sobreposição fenotípica com vários distúrbios mais comuns, como a trissomia X e a síndrome de Down, e o diagnóstico geralmente não é claro antes da cariotipagem.

A tetrassomia X costuma não ser hereditária, mas decorre da não disjunção, um evento aleatório, durante o desenvolvimento de gametas ou zigotos. O termo formal para o cariótipo observado na tetrassomia X é 48,XXXX, já que a condição é caracterizada por um conjunto de 48 cromossomos, em vez dos 46 cromossomos observados no desenvolvimento humano normal.

Apresentação

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A tetrassomia X é uma condição que pode se manifestar de várias formas e com diferentes níveis de gravidade. Não possui características clínicas claras o suficiente para permitir um diagnóstico sem a realização de testes específicos.[1] As características reconhecíveis incluem aumento da altura e deficiência intelectual leve.[1][2][3] Uma revisão acadêmica das primeiras 27 mulheres a serem diagnosticadas com tetrassomia X encontrou QIs variando de 30 a 101, com uma média de 62.[4] Embora algum grau de deficiência intelectual seja tradicionalmente característico, dois casos relatados por médicos eram de inteligência normal,[5] e as organizações de pacientes relatam membros que sofrem apenas de deficiências de aprendizagem específicas, como a dislexia .[6] Atrasos na fala e na linguagem podem estar associados à tetrassomia X, embora essa relação não esteja esclarecida; enquanto alguns relatórios descrevem habilidades de fala e de linguagem de acordo com a inteligência normal,[1] outros relatórios descrevem problemas de linguagem independentes da inteligência, especialmente em indivíduos com inteligência normal, mas que apresentam atrasos significativos na linguagem.[5][7]

Referências

  1. a b c Linden MG, Bender BG, Robinson A (outubro de 1995). «Sex chromosome tetrasomy and pentasomy». Pediatrics. 96 (4): 672–682. PMID 7567329. doi:10.1542/peds.96.4.672 
  2. US Dept. of Health and Human Services; et al. (agosto de 2016). «Anthropometric reference data for children and adults: United States, 2011–2014» (PDF). National Health Statistics Reports. 11. Consultado em 23 de março de 2021. Cópia arquivada (PDF) em 2 de fevereiro de 2017 
  3. «Australian health survey: first results». Australian Bureau of Statistics. 29 de outubro de 2012. Consultado em 23 de março de 2021. Arquivado do original em 20 de janeiro de 2017 
  4. Nielsen J, Homma A, Christiansen F, Rasmussen K (1977). «Women with tetra-X (48,XXXX)». Hereditas. 85 (2): 151–156. PMID 885729. doi:10.1111/j.1601-5223.1977.tb00962.xAcessível livremente 
  5. a b Samango-Sprouse C, Keen C, Mitchell F, Sadeghin T, Gropman A (18 de junho de 2015). «Neurodevelopmental variability in three young girls with a rare chromosomal disorder, 48,XXXX». American Journal of Medical Genetics Part A. 167A (10): 2251–2259. PMID 26086740. doi:10.1002/ajmg.a.37198 
  6. Rooman, Raoul; Hultén, Maj (2005). «Tetrasomy X» (PDF). Unique. Arquivado do original (PDF) em 18 de março de 2021 
  7. Blackston RD, Chen AT (junho de 1972). «A case of 48,XXXX female with normal intelligence». Journal of Medical Genetics. 9 (2): 230–232. PMC 1469029Acessível livremente. PMID 5046634. doi:10.1136/jmg.9.2.230Acessível livremente 
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