Síndrome de Stickler

A síndrome de Stickler (também denominada artro-oftalmopatia hereditária, síndrome de Marshall-Stickler ou síndrome de Wagner-Stickler) é uma doença genética. Tem uma transmissão autossómica dominante, com expressão variável. É provocada por uma mutação que ocorre num gene associado à produção do colagénio.

A ocorrência na população é de 1 para 20000 pessoas.

Sinais

Alguns dos sinais diagnosticantes são:

• Fissura palatina (fenda palatina)
• Face plana
• Miopia intensa (com descolamento da retina e ocorrência de cataratas.
• Deficiências auditivas
• Artropatia (com displasia espondiloepifisária).
• Surdez
• Astigmatismo
• Artrose
• Laxidez articular
• Aracnodactilia
• Micrognatia/retrognatia
• Anodontia/oligodontia
• Cifose
• Glaucoma/buftalmia
• Alterações do esmalte dos dentes
• Amiotrofia/agenesia muscular
• Erupção prematura dos dentes
• Membros longos
• Hipotonia